Gestão geral da Alfamanosidose

Em geral, a abordagem dos pacientes é proativa, com o objetivo de prevenir complicações emergentes. Após um exame físico completo, os médicos devem-se concentrar nas complicações conhecidas da Alfamanosidose, como hidrocefalia, otite média, perda auditiva, cárie dentária, sintomas articulares, cifoscoliose e estado mental.¹

Uma equipe de atendimento multidisciplinar é essencial para o atendimento ao paciente. Isso geralmente inclui um oftalmologista, um otorrinolaringologista, um audiologista e um neurofisiologista.² As avaliações clínicas incluem exames de sangue e avaliações radiológicas, com radiografias da cabeça, coluna, joelhos ou outras áreas do esqueleto exibindo sintomas.¹

Diagnóstico precoce com medida da circunferência da cabeça, diagnóstico por ultrassom, radiografias de crânio ou tomografia computadorizada (TC).

Gerenciamento da otite média¹
O diagnóstico é simples e a inserção de tubos de equalização de pressão reduz o impacto potencial da audição reduzida. Os aparelhos auditivos geralmente são implantados e usados ​​como adjuvantes da terapia da fala.

Dentição¹
A cárie dentária pode ser frequente nesses pacientes devido à redução da qualidade dental combinada com o ranger dos dentes ou o refluxo ácido do estômago. Suporte dentário regular e boa higiene dental são essenciais.

Estado das articulações¹
A patologia articular é monotorizada ao longo do curso da doença. Vários procedimentos cirúrgicos ortopédicos podem ser necessários ao longo da vida do paciente.

Estado Mental¹
O estado mental pode ser monitorado com vários testes, como o teste de Wechsler. Testes não verbais podem ser usados para compensar o déficit auditivo

A prevenção de complicações secundárias também é uma parte vital do manejo da Alfamanosidose. Nesse sentido, recomenda-se a vacinação profilática por causa da imunodeficiência.³

Consulta ao histórico médico deve ser realizada uma ou duas vezes por ano e inclui o número e tipo de infecções, audição, perda de peso, dor de cabeça, fadiga, irritabilidade, depressão, mudança nas atividades sociais, domésticas, relacionadas à escola/trabalho, locomoção a pé, diarreia, dor abdominal, dor muscular, dores articulares ou amplitude de movimento reduzida e dor óssea.³

Com a mesma frequência, recomenda-se o exame físico, incluindo otoscopia, oftalmoscopia, avaliação do tamanho do fígado e do baço, coração e pulmões, amplitude de movimento articular, andar, estado neurológico e avaliação ortopédica³.
O crescimento também deve ser monitorado, dando atenção à circunferência da cabeça.

Exames audiométricos e oftalmológicos são necessários para detectar opacidades da córnea, miopia, hipermetropia e estrabismo. O teste neuropsicológico pode determinar o nível funcional. Por fim, recomenda-se o exame completo do sangue e a avaliação esquelética com radiografias simples (cabeça, joelhos, coluna vertebral e locais sintomáticos), juntamente com a densitometria óssea (a cada 2-5 anos para avaliar a osteopenia) e a TC do cérebro (para avaliar o tamanho dos ventrículos, forma e tamanho do cerebelo se houver sinais e sintomas de hidrocefalia).³

Assim, a gestão médica de pacientes com Alfamanosidose é complexo e invariavelmente envolve uma ampla gama de especialistas.