Gerenciamento geral da Alfamanosidose

Em geral, a abordagem dos pacientes é proativa, com o objetivo de prevenir complicações emergentes. Após um exame físico completo, os médicos devem se concentrar nas complicações conhecidas da Alfamanosidose, como hidrocefalia, otite média, perda auditiva, cárie dentária, sintomas articulares, cifoscoliose e estado mental.²

Uma equipe de atendimento multidisciplinar é essencial para o atendimento ao paciente. Isso geralmente inclui um oftalmologista, um otorrinolaringologista, um audiologista e um neurofisiologista.³ As avaliações clínicas incluem exames de sangue e avaliações radiológicas, com radiografias da cabeça, coluna, joelhos ou outras áreas do esqueleto exibindo sintomas.⁴

Diagnóstico precoce com medida da circunferência da cabeça, diagnóstico por ultrassom, radiografias de crânio ou tomografia computadorizada (TC).

Gerenciamento da otite média⁶
O diagnóstico é simples e a inserção de tubos de equalização de pressão reduz o impacto potencial da audição reduzida. Os aparelhos auditivos geralmente são implantados e usados ​​como adjuvantes da terapia da fala.

Dentição⁷
A cárie dentária pode ser frequente nesses pacientes devido à redução da qualidade dental combinada com o ranger dos dentes ou o refluxo ácido do estômago. Suporte dentário regular e boa higiene dental são essenciais.

Estado das articulações⁸
A patologia articular é monitorada ao longo do curso da doença. Vários procedimentos cirúrgicos ortopédicos podem ser necessários ao longo da vida do paciente.

Estado Mental⁹
O estado mental pode ser monitorado com vários testes, como o teste de Wechsler. Testes não verbais podem ser usados para compensar o déficit auditivo

A prevenção de complicações secundárias também é uma parte vital do manejo da Alfamanosidose. Nesse sentido, recomenda-se a vacinação profilática por causa da imunodeficiência^10S.

Consulta ao histórico médico deve ser realizada uma ou duas vezes por ano e inclui o número e tipo de infecções, audição, perda de peso, dor de cabeça, fadiga, irritabilidade, depressão, mudança nas atividades sociais, domésticas, relacionadas à escola/trabalho, locomoção a pé, diarreia, dor abdominal, dor muscular, dores articulares ou amplitude de movimento reduzida e dor óssea^11S.

Com a mesma frequência, recomenda-se o exame físico, incluindo otoscopia, oftalmoscopia, avaliação do tamanho do fígado e do baço, coração e pulmões, amplitude de movimento articular, andar, estado neurológico e avaliação ortopédica¹². O crescimento também deve ser monitorado, dando atenção à circunferência da cabeça.

Exames audiométricos e oftalmológicos são necessários para detectar opacidades da córnea, miopia, hipermetropia e estrabismo. O teste neuropsicológico pode determinar o nível funcional. Por fim, recomenda-se o exame completo do sangue e a avaliação esquelética com radiografias simples (cabeça, joelhos, coluna vertebral e locais sintomáticos), juntamente com a densitometria óssea (a cada 2-5 anos para avaliar a osteopenia) e a TC do cérebro (para avaliar o tamanho dos ventrículos, forma e tamanho do cerebelo se houver sinais e sintomas de hidrocefalia)¹².

Assim, o manejo médico de pacientes com Alfamanosidose é complexo e invariavelmente envolve uma ampla gama de especialistas.