O seu médico também pode recomendar a consulta com um especialista em doenças metabólicas e/ou geneticista clínico, que esteja mais familiarizado com essa condição rara. Esses especialistas podem recomendar os testes adequados a serem realizados para confirmar que uma pessoa tem Alfamanosidose. Em alguns casos, testes genéticos podem ser feitos.
A Alfamanosidose é causada por uma herança autossómica recessiva, causada por 2 alelos mutados.2 Cada gravidez de um casal em que ambos os parceiros são heterozigotos para uma mutação causadora da doença no gene MAN2B1 tem 25% de chance de ter um filho afetado, 50% de chance de ter um filho não afetado que seja portador e 25% de chance de ter um filho não afetado que não seja portador.3
Há duas de três chances de que irmãos e irmãs não afetados das pessoas afetadas pela Alfamanosidose sejam portadores da doença, mas não apresentem sintomas da doença. No entanto, como a doença é tão rara, a chance de ter um parceiro que seja outro portador é pequena, a menos que os indivíduos pertençam à mesma família.3
