O diagnóstico oportuno da Alfamanosidose é importante, pois influencia no prognóstico do indivíduo no longo prazo. As terapias devem ser iniciadas o mais rápido possível.9
Recursos e ferramentas
Seu médico pode usar testes simples para o diagnóstico da Alfamanosidose, incluindo:
Amostra de urina2
Sua medida avalia os níveis de oligossacarídeo na urina. Altos níveis são sugestivo de Alfamanosidose.
Amostra de sangue2
Uma pequena amostra de sangue é necessária para medir a presença da enzima Alfamanosidose em células sanguíneas. Isso pode ser usado para confirmar um diagnóstico.
Teste genético2
Um diagnóstico de Alfamanosidose também pode ser confirmado através de teste genético, que podem detectar a mutação no gene que causa a desordem.
Cuidar de pessoas com Alfamanosidose
O indivíduo com Alfamanosidose será acompanhado por uma equipe médica de especialistas que podem ajudar a determinar as necessidades específicas de cada pessoa e ajudar a sugerir as soluções mais adequadas.13 Por exemplo:
Eye problems
Ophthalmologist
Otitis media
Otolaryngologist
Hearing loss
Hearing specialist
Dental alterations
Dentist
Joint
problems
Spinal
deformities
General orthopaedic
problems
Orthopedic specialist
Mental retardation
Psychiatrist or psychologist
Tips foDicas para ajudar pacientes com Alfamanosidose3
O ambiente doméstico deve ser adequadamente preparado para atender as necessidades, como:
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Além disso, os indivíduos precisarão de orientação precoce para o desenvolvimento de habilidades sociais, fonoaudiologia e educação especial para maximizar o aprendizado.
Assim, cuidar de alguém com Alfamanosidose pode ser extremamente desafiador. Se você está cuidando de alguém com a doença, sempre mantenha o contato próximo com o especialista que está gerenciando o tratamento, pois ele pode fornecer conselhos específicos dependendo das necessidades individuais.
A diagnosis of Alpha-Mannosidosis can have a considerable emotional impact on patients and caregivers.
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